每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。在2月28日即将到来之际，上周六，浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区举行了“小胖威利”（正式医学名为普拉德-威利综合征，俗称“小胖威利”）患儿义诊活动。

在义诊现场，我见到了金爸爸一家三口。金爸爸和金妈妈总是乐呵呵的，说起儿子的病情，似乎很是乐观。但我知道，这12年来，他们笑容的背后，有着太多不为人知的辛酸。

小金今年12岁了，金爸爸记得，4个月的时候，儿子已经很能吃了，像吹气球一样开始疯长，“那个时候他是同龄人中最壮的，体重比一般的小朋友要重两三倍”。

起初，家里人都认为“能吃是福”，抱着个大胖娃娃心里倒也是欢喜。但是，日子一天天过去，小金渐渐长大，问题出现了。有时候眼睛有点痒，有时候内分泌不正常，最重要的是三四岁的小金，食量已经和爸爸一样了，一碗成人份的面条，很快就能吃完。

金爸爸说：“一开始我们也不知道是什么病，小孩哪里不好就去看哪里，6年时间里，几乎跑遍了所有医院的所有科室，也查不出具体毛病。”不知道病情，也没法对症治疗。6年当中，金爸爸和金妈妈带着孩子，时常受到社会上投来的奇怪的目光。

6岁时，小金的体重更是达到了100斤。求医之路漫漫，仿佛看不到尽头。幸好小金6岁这年，在浙大儿院确诊为小胖威利综合征。确诊后，金爸爸才知道，原来儿子的过度肥胖，是因为 “食量大，但新陈代谢慢，脂肪堆积”。

2岁40斤 5岁110斤 7岁200斤

不只小金有这遭遇。2009年，一位年轻妈妈生下儿子小曲（化名）后，很快她发现自己的宝宝不吃不喝、不哭不闹、不动不睁眼，只顾自己默默地睡觉。

从此她奔走于全国各大医院，小曲一度被怀疑是脑瘫、窒息后遗症、脊髓性肌萎缩症。最后，病因没找到，更多的问题却接踵而来：反复肺炎、喉骨软化症、心房间隔缺损、隐睾……

更要命的是，小曲一直吃个不停，却一直喊饿，医生开的各种药物都不起作用，“连垃圾桶都要翻出来找吃的。” 2周岁，小曲接近40斤，5岁110斤，7岁已经接近200斤了。

好不容易确诊为小胖威利综合征后，医生告诉妈妈，小曲已经错过了最佳的干预时间，体重太重，很难达到相应的治疗效果。2016年的一天，小曲突然昏倒，进了重症监护室，需要呼吸机辅助呼吸。5个月后，不幸离世，年仅7岁。

小胖威利综合征，正式医学名为普瑞德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome），又称肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，是由于第15号染色体上部分父源片段缺失而导致的先天性罕见病。

小胖威利综合征在患儿不同年龄段有不同特点。浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副会长邹朝春介绍道，通常来说，最典型的是在12-24个月之后发生不可抗拒的多食，体重快速增加，导致肥胖，伴有行为问题、轻到中度智力障碍等。小胖威利患儿五官上的异常表现为杏仁眼、外眼角上斜，上唇薄、小嘴，双额径窄、面颊丰满等，身形肥胖，手和脚看上去很小，手指呈锥形。并且，患儿因严重肥胖，会出现糖尿病、高血压以及心肺功能衰竭等并发症。

这种遗传病，预计发病率在万分之一到三万分之一，浙江省一年有五十来个。不过，“小胖威利”很容易被误诊、漏诊，这也是为什么小金在6岁时才真正确诊。

早期诊断和干预治疗很重要，家长如果发现孩子有上述进食和外表的异常，不能掉以轻心，很多小胖威利患儿在早期往往被误认为脑瘫、脊髓性肌萎缩症等，肥胖后易误诊为单纯性肥胖。

邹朝春说道，“小胖威利”的治疗，目前主要通过生长激素再辅助以饮食控制、运动和康复等，“如果在几个月时就能确诊，一年的治疗费用只需1万-2万，但如果长到60-70公斤再确诊，一年的治疗费用要5万-10万了，早期治疗费用低，而且效果相对好。”

那小胖威利综合征能不能在孕期得到筛查？邹朝春说，技术上可以做到，但是目前检查还有创伤，期待未来可以有所突破。

“小胖威利”尚未纳入医保

社会应当给予保障和尊重

金爸爸说，小金是每天都要打生长激素的。虽说每年也是笔不小的支出，不过金爸爸金妈妈倒是比常人乐观，“还是要开朗一点，不开朗不行”。

小胖威利综合征对于一些家庭来说，是个不小的负担。目前纳入浙江省罕见病医疗保障范围的首批病种是戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、苯丙酮尿症，“小胖威利”并未入内。

对此，浙江省中医院主任医师、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明谈道，这并不意味着“小胖威利”无缘政策保障，接下来随着政策的逐步完善，小胖威利患儿有望得到药物保障。

小金现在12岁了，但他自从入学以来，已经辗转了好几家学校，在同龄人眼里，小金总是显得格格不入。金妈妈说，现在她给小金安排的是私人老师。

其实，对于罕见病患儿的救助，除了基础的医疗保障，社会对于他们的尊重和关爱必不可少。就像金妈妈说的那样，希望社会能以平等的心态来接纳这些被上帝吻过的孩子，而不是投以异样的眼光。

患儿家长在杭成立“小胖家园”

已经接纳10多个孩子

这天在现场，我还见到了杭州“小胖家园”的发起人林先生，他也是小胖威利罕见病关爱中心会长。这两年，林先生一直在为“小胖家园”的成立而奔走，去年，位于萧山瓜沥的“小胖家园”正式接纳了10多个小胖威利患儿。

提起初衷，林先生说：“小胖患儿一辈子需在监管下生活，成立‘小胖家园’，是为了帮助更多患儿，在更好的环境下成长。”目前，“小胖家园”里最成功的一个16岁患者，在过去一年里成功从220多斤减了60多斤。

林先生的女儿，也患有小胖威利综合征，这也是他打算建立“小胖家园”的主要原因。在为女儿治疗的路上，他走了太多弯路，他希望让更多的人认识到这种罕见病，早发现早治疗，同时，呼吁社会上对小胖威利患儿多一些关怀。

林先生女儿已经20多岁了，出生的时候便不会吃、不会哭，温州当地医院起先诊断为脑瘫，但住院28天后，情况并没有好转，女儿的体重反而从出生时的6斤半降到4斤，三个月时仍不会哭。2岁开始，女儿的食欲突增。“家里厨房门都是要锁着的，怕女儿偷吃，在吃的方面她比我们聪明100倍。”

和其他的家长一样，林先生也是四处求医，2007年，女儿11岁，才在上海一家儿童医院得以确诊，然而确诊后医生却表示并没有治疗方法，让林先生上网自己查资料。林先生回忆道：“十几年前，连医生都不知道这个病的严重性，也没遇到过。”

2016年，林先生听说浙大儿院有相关的治疗经验，才辗转找到了邹朝春医师，在邹医师的建议下，对女儿采用生长激素治疗。女儿成年之前，一个月治疗花费在5000元左右，成年后，每个月1000元上下。

林先生提到，“小胖威利”作为一种罕见病，在一些小医院是无法确诊的，患儿和家长基本上都要跑到大城市的医院，定期检查、来回奔波，这无疑增加了患儿家庭的经济负担，希望今后对小胖威利患儿能多一些保障。

林先生年过半百，现在是全职在操心“小胖家园”。活动结束后，我对他说了一声：“加油！”